پروژه ژنوم – سؤالات متداول درباره تحقیق ژنوم انسان و نتیجه آن

پروژه ژنوم انسان چیست

پروژه ژنوم - سؤالات متداول درباره تحقیق ژنوم انسانی و نتیجه آن
0

پروژه ژنوم انسان (HGP) یک برنامه تحقیقاتی بین المللی و مشترک بود که هدف آن نقشه برداری کامل و درک همه ژن های انسان ها بود. همه ژنهای ما با هم به عنوان “ژنوم” ما شناخته می شوند.

اهداف پروژه ژنوم

 

اهداف اصلی پروژه ژنوم انسان نخستین بار در سال ۱۹۸۸ توسط کمیته ویژه آکادمی ملی علوم ایالات متحده بیان شد و بعداً توسط یک سری تفصیلی از برنامه های ۵ ساله به طور مشترک توسط انستیتوی ملی بهداشت و وزارت انرژی به تصویب رسید. .

کنگره هم NIH و هم DOE را برای تحقیق بیشتر در مورد این مفهوم تأمین کرد ، و دو سازمان دولتی با امضای یک تفاهم نامه برای “هماهنگی تحقیق و فعالیت های فنی مربوط به ژنوم انسان” توافق نامه ای را رسمیت بخشیدند.

جیمز واتسون برای رهبری مؤلفه NIH ، که به آن لقب دفتر تحقیقات ژنوم انسانی نامیده شد ، منصوب شد. سال بعد ، دفتر تحقیقات ژنوم انسانی به مرکز ملی تحقیقات ژنوم انسان تبدیل شد.

در سال ۱۹۹۰ ، مرحله برنامه ریزی اولیه با انتشار یک برنامه تحقیقاتی مشترک با عنوان “درک وراثت ژنتیکی ما: پروژه ژنوم انسان ، پنج سال اول ، سال مالی ۱۹۹۱-۱۹۹۵” به پایان رسید. این طرح تحقیقاتی اولیه اهداف مشخصی را برای پنج سال اول آنچه که در آن زمان پیش بینی شده بود ، یک تلاش تحقیقاتی ۱۵ ساله عنوان کرد.

محققان HGP ژنوم انسان را از سه طریق رمزگشایی کردند: تعیین ترتیب یا “دنباله” همه پایه های DNA ژنوم ما. تهیه نقشه هایی که مکان ژن ها را برای بخش های عمده همه کروموزوم های ما نشان می دهد. و تولید نقشه هایی که به آنها پیوند داده می شود ، که از طریق آنها صفات ارثی (مانند آنهایی که برای بیماری ژنتیکی هستند) را می توان در طول نسل دنبال کرد.

تأثیر

 

HGP فاش کرده است که احتمالاً حدود ۲۰،۵۰۰ ژن انسانی وجود دارد. این محصول نهایی HGP به یک منبع اطلاعاتی دقیق در مورد ساختار ، سازمان و عملکرد مجموعه کامل ژنهای انسان در جهان داده است. این اطلاعات را می توان به عنوان مجموعه اصلی “دستورالعمل” های ارثی برای رشد و پیشرفت یک انسان در نظر گرفت.

کنسرسیوم بین المللی توالی ژنوم انسان اولین  فوریه ژنوم انسان را در ژورنال  Nature در فوریه ۲۰۰۱ با توالی سه میلیارد جفت پایه ژنوم حدود ۹۰ درصد کامل منتشر کرد. بیش از ۲۸۰۰ محقق که در این کنسرسیوم شرکت کردند ، مشترکاً مشترک بودند. یک یافته جالب این اولین پیش نویس این بود که تعداد ژن های انسان به نظر می رسد به طور قابل توجهی کمتر از تخمین های قبلی باشد ، که از ۵۰،۰۰۰ ژن تا ۱۴۰،۰۰۰ متغیر بود. سکانس کامل در آوریل ۲۰۰۳ تکمیل و منتشر شد.

پس از انتشار اکثریت ژنوم در فوریه ۲۰۰۱ ، فرانسیس کالینز ، آن زمان مدیر موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسان ، خاطرنشان کرد: ژنوم را می توان از نظر کتابی با کاربردهای مختلف تصور کرد: “این یک کتاب تاریخ است – روایتی است. از سفر گونه های ما در طول زمان.این یک دفترچه راهنمای فروشگاه است ، با یک طرح فوق العاده دقیق برای ساختن سلول های انسانی. بیماری.”

ابزارهای ایجاد شده از طریق HGP همچنین به آگاهی از تلاشها برای توصیف کل ژنوم چندین ارگانیسم دیگر که بطور گسترده در تحقیقات بیولوژیکی مورد استفاده قرار می گیرند ، مانند موش ها ، مگس های میوه ای و کرم های مسطح است. این تلاش ها از یکدیگر پشتیبانی می کنند ، زیرا اکثر ارگانیسم ها ژن های مشابه یا “همولوگ” بسیاری با عملکرد مشابه دارند. بنابراین ، شناسایی توالی یا عملکرد یک ژن در ارگانیسم مدل ، به عنوان مثال ، کرم گرد  C. C. elegans ،  این پتانسیل را دارد که یک ژن همولوگ را در انسان یا در یکی از ارگانیسم های مدل دیگر توضیح دهد. 

البته ، اطلاعات فقط به اندازه توانایی استفاده از آن مفید هستند. بنابراین ، روشهای پیشرفته ای برای انتشار گسترده اطلاعات تولید شده توسط HGP به دانشمندان ، پزشکان و سایر افراد ، به منظور اطمینان از سریع ترین کاربرد نتایج تحقیقات به نفع بشریت ضروری است. فناوری و تحقیقات زیست پزشکی از مزایای خاص HGP هستند.

با این حال ، پیامدهای مهم برای افراد و جامعه برای داشتن اطلاعات ژنتیکی دقیق که توسط HGP ممکن شده است از همان ابتدا تشخیص داده شد. بنابراین یکی دیگر از مؤلفه های مهم HGP – و یکی دیگر از مؤلفه های مداوم NHGRI – به تجزیه و تحلیل پیامدهای اخلاقی ، حقوقی و اجتماعی (ELSI) دانش جدید تازه ما ، و توسعه بعدی گزینه های سیاست برای توجه عمومی اختصاص یافته است.

نتایج پروژه ژنوم انسان

 
 

در سال ۲۰۰۳ ، یک توالی دقیق و کامل ژنوم انسانی به پایان رسید و دو سال پیش از برنامه اصلی پروژه ژنوم انسان و با هزینه ای کمتر از بودجه تخمینی اولیه ، در اختیار دانشمندان و محققان قرار گرفت.

 

در سال ۲۰۰۳ ، یک توالی دقیق و کامل ژنوم انسان به پایان رسید و دو سال پیش از برنامه اصلی پروژه ژنوم انسان و با هزینه ای کمتر از بودجه تخمینی اولیه ، در اختیار دانشمندان و محققان قرار گرفت.

توالی ژنوم تمام شده

 

این تلاش بین المللی برای توالی ۳ میلیارد حرف DNA در ژنوم انسان ، توسط بسیاری از آنها به عنوان یکی از بلند پروازانه ترین اقدامات علمی همه زمانها ، حتی در مقایسه با تقسیم اتم یا رفتن به ماه ، در نظر گرفته شده است.

توالی نهایی تولید شده توسط پروژه ژنوم انسانی حدود ۹۹ درصد از مناطق حاوی ژنوم ژنوم را در بر می گیرد و دقت آن ۹۹/۹۹ درصد است. علاوه بر این ، برای کمک به محققان به درک بهتر معنای کتاب دستورالعمل ژنتیک انسان ، این پروژه طیف گسترده ای از اهداف دیگر را از توالی ژنوم ارگانیسم های مدل گرفته تا توسعه فن آوری های جدید تا مطالعه ژنوم های کل در نظر گرفت.

علاوه بر تحقق اهداف گفته شده در زیر ، شبکه بین المللی محققان مجموعه پیشرفتهای شگفت انگیزی را ایجاد کرده است که اکثر دانشمندان تا آن زمان انتظار نداشتند. این دستاوردهای “پاداش” عبارتند از: یک پیش نویس پیشرفته از دنباله ژنوم موش ، منتشر شده در دسامبر ۲۰۰۲٫ پیش نویس اولیه توالی ژنوم موش ، تولید شده در نوامبر ۲۰۰۲ شناسایی بیش از ۳ میلیون تنوع ژنتیکی انسانی به نام پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP). و تولید DNA های مکمل تمام طول (cDNA) برای بیش از ۷۰ درصد ژنهای شناخته شده انسان و موش.

دستاوردها

 

حوزه هدف به دست آورد تاریخ
نقشه ژنتیکی ۲- به نقشه ۵-cMresolution (600 – 1500 نشانگر) نقشه وضوح ۱ سی ام (۳۰۰۰ نشانگر) سپتامبر ۱۹۹۴
نقشه فیزیکی ۳۰،۰۰۰ STS ۵۲،۰۰۰ STS اکتبر ۱۹۹۸
دنباله DNA ۹۵٪ از قسمتهای ژن حاوی ژن با دقت ۹۹٫۹۹٪ به پایان رسید ۹۹٪ از قسمتهای ژن حاوی ژن با دقت ۹۹٫۹۹ به پایان رسید آوریل ۲۰۰۳
ظرفیت و هزینه توالی نهایی توالی ۵۰۰ مگابایت در سال با <0.25 دلار در هر پایه به پایان رسید دنباله> 1400 مگابیت در سال در <0.09 $ در هر پایه به پایان رسید نوامبر ۲۰۰۲
تنوع توالی انسانی ۱۰۰۰۰۰ SNP نقشه بردار انسانی ۳٫۷ میلیون SNP نقشه برداری شده انسانی فوریه ۲۰۰۳
شناسایی ژن cDNA های انسانی تمام قد ۱۵،۰۰۰ cDNA کامل طول بدن مارس ۲۰۰۳
موجودات مدل توالی ژنوم کامل E. coli ، S .cerevisiae ، C. elegans ، D. melanogaster توالی ژنوم E. coli ، S. cerevisiae ، C. elegans ، D. melanogaster ، به علاوه پیش نویس ژنوم کامل از چند مورد دیگر ، از جمله C. briggsae ، D. pseudoobscura ، موش و موش آوریل ۲۰۰۳
تجزیه و تحلیل عملکرد توسعه فن آوری های مقیاس ژنومی ریز DNA DNA سنتز الیگونوکلئوتید با توان بالا و
یوکاریوتی ، حذفیات کل ژنوم (مخمر)
مقیاس سیستم دو هیبریدی برای تعامل پروتئین و پروتئین
۱۹۹۴
۱۹۹۶
۱۹۹۹
۲۰۰۲

سؤالات متداول درباره پروژه ژنوم انسانی

 

سؤالها و پاسخهای متداول در مورد پروژه ژنوم انسانی و تأثیر آن در زمینه ژنومیک را کاوش کنید.

ژنوم چیست؟

 

ژنوم مجموعه کامل ارگانیسم های دی اکسیریبونوکلئیک اسید (DNA) ، یک ترکیب شیمیایی است که شامل دستورالعمل های ژنتیکی مورد نیاز برای توسعه و هدایت فعالیت های هر ارگانیسم است. مولکول های DNA از دو رشته پیچ خورده و زوج ساخته شده اند. هر رشته از چهار واحد شیمیایی به نام پایه های نوکلئوتیدی ساخته شده است. پایه ها شامل آدنین (A) ، تیمین (T) ، گوانین (G) و سیتوزین (C) هستند. پایگاه های مربوط به جفت رشته های خاص به طور خاص. a A همیشه با T و C همیشه با G جفت می شود.

ژنوم انسان تقریباً ۳ میلیارد از این جفت های پایه را در خود جای داده است ، که در ۲۳ جفت کروموزوم موجود در هسته تمام سلول های ما زندگی می کنند. هر کروموزوم حاوی صدها تا هزاران ژن ، که دستورالعمل های ساخت پروتئین را دارند. هر یک از ۳۰،۰۰۰ ژن تخمین زده شده در ژنوم انسان به طور متوسط ​​سه پروتئین ایجاد می کند.

توالی DNA چیست؟

 

توالی به معنای تعیین ترتیب دقیق جفت های پایه در یک بخش از DNA است. کروموزوم های انسانی از حدود ۵۰،۰۰۰،۰۰۰ تا ۳۰۰،۰۰۰،۰۰۰ جفت پایه متغیر هستند. از آنجا که پایه ها به صورت جفت وجود دارند و هویت یکی از پایه های موجود در جفت ، عضو دیگر این جفت را تعیین می کند ، دانشمندان لازم نیستند هر دو پایه این زوج را گزارش دهند.

روش اصلی استفاده شده توسط HGP برای تولید نسخه نهایی کد ژنتیکی انسان ، توالیابی مبتنی بر نقشه یا مبتنی بر BAC بود. BAC مخفف “کروموزوم مصنوعی باکتریایی” است. DNA انسان به قطعه هایی تقسیم می شود که از نظر اندازه نسبتاً بزرگ هستند اما هنوز قابل کنترل هستند (بین ۱۵۰،۰۰۰ تا ۲۰۰،۰۰۰ جفت پایه). قطعات در باکتریها کلون می شوند ، که DNA انسان را ذخیره و تکثیر می کنند ، به طوری که می توان آن را در مقادیر کافی بزرگ برای توالی تهیه کرد. اگر با دقت کافی برای به حداقل رساندن همپوشانی انتخاب شود ، حدود ۲۰،۰۰۰ کلون مختلف BAC نیاز به ۳ میلیارد جفت پایه ژنوم انسانی دارد. مجموعه ای از کلون های BAC که شامل کل ژنوم انسان است “کتابخانه BAC” نام دارد.

در روش مبتنی بر BAC ، هر کلون BAC “نقشه برداری” می شود تا مشخص شود که DNA کلون های BAC در ژنوم انسان از کجا تشکیل می شود. با استفاده از این روش اطمینان حاصل می شود که دانشمندان هم از محل دقیق حروف DNA که از هر کلون توالی شده اند و هم رابطه مکانی آنها با DNA انسانی توالی شده در سایر کلون های BAC می دانند.

برای توالی ، هر کلون BAC به قطعات هنوز هم کوچکتر برش داده می شود که طول آنها حدود ۲۰۰۰ پایه است. به این قطعات “subclones” گفته می شود. “واکنش توالی” در این زیر کلاس ها انجام می شود. سپس محصولات واکنش توالی در ماشین توالی (ترتیب سنج) بارگیری می شوند. ترتیب سنج حدود ۵۰۰ تا ۸۰۰ جفت پایه A ، T ، C و G از هر واکنش توالی ایجاد می کند ، به طوری که هر پایه حدود ۱۰ بار توالی می شود. سپس یک رایانه این توالی های کوتاه را در بخش های پیوسته دنباله ای که نمایانگر DNA انسان در کلون BAC است ، جمع می کند.

توضیح DNA کدامیک بود؟

 

این به عمد شناخته نشده بود برای محافظت از داوطلبانی که نمونه های DNA را برای توالی تهیه می کردند. این دنباله از DNA چندین داوطلب گرفته شده است. برای اطمینان از عدم شناسایی هویت داوطلبان ، یک فرایند دقیق برای جذب داوطلبان و جمع آوری و نگهداری نمونه های خونی که منبع DNA بودند ، انجام شد.

داوطلبان به تبلیغات عمومی محلی در نزدیکی آزمایشگاههایی که “کتابخانه های” DNA تهیه شده بودند پاسخ دادند. نامزدها از جمعیت متنوعی استخدام شدند. داوطلبان نمونه خون را پس از مشاوره گسترده و سپس رضایت آگاهانه خود تهیه کردند. در حدود ۵ تا ۱۰ برابر بیشتر داوطلبان خون اهدا کردند که در نهایت مورد استفاده قرار گرفت ، به طوری که حتی داوطلبان نمی دانند از نمونه آنها استفاده شده است یا خیر. قبل از انتخاب نمونه های واقعی ، همه برچسب ها برداشته شدند.

چه اهدافی داشتید؟

 

اهداف اصلی پروژه ژنوم انسانی نخستین بار در سال ۱۹۸۸ توسط کمیته ویژه آکادمی ملی علوم ایالات متحده بیان شد و بعداً توسط یک سری مفصل از برنامه های ۵ ساله به طور مشترک توسط انستیتوی ملی بهداشت و وزارت انرژی به تصویب رسید. . اهداف اصلی تعیین شده توسط آکادمی ملی علوم ، از جمله تکمیل اساسی نسخه با کیفیت بالا از توالی انسانی حاصل شد. اهداف دیگر شامل ایجاد نقشه های جسمی و ژنتیکی ژنوم انسان بود که در اواسط دهه ۱۹۹۰ انجام شد و همچنین نقشه برداری و توالی مجموعه ای از ۵ ارگانیسم مدل از جمله موش. همه این اهداف در چارچوب زمانی و بودجه ای که برای اولین بار توسط کمیته NAS تخمین زده شد ، محقق شد.

نکته قابل توجه ، اهداف کاملاً دیگری که در سال ۱۹۸۸ ممکن نیست در نظر گرفته شود در این مسیر افزوده شده و با موفقیت محقق شده اند. مثالها شامل پیش نویس پیشرفته توالی ژنوم موش و موش و همچنین فهرست پایه های متغیر در ژنوم انسان است.

پیش نویس و توالی پروژه ژنوم به پایان رسیده چیست؟

در تاریخ ۲۶ ژوئن ۲۰۰۰ ، کنسرسیوم بین المللی توالی ژنوم انسانی تولید یک پیش نویس خشن از توالی ژنوم انسان را اعلام کرد. در آوریل ۲۰۰۳ ، کنسرسیوم بین المللی ژنوم توالی ژنوم نسخه کاملاً نهایی از توالی ژنوم انسان را اعلام می کند. این نسخه ، که در دسترس عموم است ، تقریباً تمام اطلاعات مورد نیاز برای انجام تحقیقات را با استفاده از کل ژنوم فراهم می کند.

تفاوت بین پیش نویس و نسخه های نهایی با پوشش ، تعداد شکاف ها و میزان خطا تعریف می شود. توالی پیش نویس ۹۰ درصد ژنوم را با میزان خطای ۱ در ۱۰۰۰ جفت پایه پوشش می داد ، اما بیش از ۱۵۰،۰۰۰ شکاف وجود داشت و تنها ۲۸ درصد ژنوم به استاندارد نهایی رسیده بود. در نسخه آوریل ۲۰۰۳ ، کمتر از ۴۰۰ شکاف وجود دارد و ۹۹ درصد از ژنوم با سرعت دقت کمتر از یک خطا در هر ۱۰،۰۰۰ جفت پایه به پایان رسیده است. تفاوت بین این دو نسخه برای دانشمندان با استفاده از دنباله برای انجام تحقیقات قابل توجه است.

چه کسی صاحب پروژه ژنوم انسان است؟

 

هر بخشی از ژنوم توالی پروژه ژنوم انسانی بلافاصله علنی شد و اطلاعات جدیدی درباره ژنوم تقریباً هر روز در بانکهای اطلاعاتی با دسترسی آزاد منتشر می شود و یا در مجلات علمی (که ممکن است آزادانه در دسترس عموم باشد) منتشر می شود.

دیوان عالی کشور در سال ۲۰۱۳ حکم داد که ژنهای طبیعی که در انسان اتفاق می افتد ، اختراعی نیستند و بنابراین نمی توانند به ثبت برسند. با این حال ، شرکت های خصوصی می توانند برای ثبت اختراعات روی ژن های ویرایش شده یا مصنوعی ، که از نسخه های طبیعی آنها به میزان قابل توجهی تغییر کرده اند ، استفاده کنند تا محصولی جدید و قابل ثبت در نظر بگیرند.

چه کسی شرکت کرد؟

 

genome-project بدون مشارکت شدید نهادهای بین المللی ، پروژه ژنوم انسانی نمی توانست به سرعت و به همان اندازه کامل انجام شود. در ایالات متحده ، مشارکت کنندگان در این تلاش عبارتند از انستیتوی ملی بهداشت (NIH) ، که مشارکت را در سال ۱۹۸۸ و با ایجاد دفتر تحقیقات ژنوم انسانی آغاز کرد ، بعداً در سال ۱۹۹۰ به مرکز ملی تحقیقات ژنوم انسانی ارتقا یافت و سپس ملی. موسسه تحقیقات ژنوم انسان (NHGRI) در سال ۱۹۹۷؛ و وزارت انرژی ایالات متحده (DOE) ، جایی که بحث HGP از اوایل سال ۱۹۸۴ آغاز شد. با این حال ، تقریباً همه توالی واقعی ژنوم در دانشگاه ها و مراکز تحقیقاتی متعددی در سراسر ایالات متحده ، انگلستان ، فرانسه ، آلمان انجام شد. ، ژاپن و چین.

کنسرسیوم بین المللی توالی ژنوم انسان شامل:

  • موسسه Whitehead / مرکز MIT برای تحقیقات ژنوم ، کمبریج ، ماساچوست ، ایالات متحده
  • موسسه Wellcome Trust Sanger ، پردیس ژنوم Wellcome Trust ، هینکستون ، کمبریجشایر ، انگلستان
  • مرکز توالی سنجی ژنوم دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن ، سنت لوئیس ، موتلفه ، ایالات متحده
  • ایالات متحده DOE موسسه ژنوم مشترک ، Walnut Creek ، کالیفرنیا ، ایالات متحده
  • مرکز توالی یابی ژنوم انسانی دانشکده پزشکی بیلور ، گروه ژنتیک مولکولی و انسانی ، هیوستون ، تگزاس ، ایالات متحده
  • مرکز علوم ژنومی RIKEN ، یوکوهاما ، ژاپن
  • ژنووسکوپ و CNRS UMR-8030 ، اوری ، فرانسه
  • مرکز توالی GTC ، شرکت ژنوم درمانی ، Waltham ، Mass، USA
  • گروه آنالیز ژنوم ، انستیتوی بیوتکنولوژی مولکولی ، Jena ، آلمان
  • موسسه ژنتیک پکن / مرکز ژنوم انسانی ، پژوهشکده ژنتیک ، آکادمی علوم چین ، پکن ، چین
  • مرکز توالی چندمنظوره ، موسسه زیست شناسی سیستم ها ، سیاتل ، شستشو.
  • مرکز فناوری ژنوم استنفورد ، استانفورد ، کالیفرنیا ، ایالات متحده
  • مرکز ژنوم انسانی استانفورد و گروه ژنتیک ، دانشکده پزشکی دانشگاه استنفورد ، استانفورد ، کالیفرنیا ، ایالات متحده
  • دانشگاه واشنگتن ژنوم مرکز ، سیاتل ، واشنگتن ، ایالات متحده
  • گروه زیست شناسی مولکولی ، دانشکده پزشکی دانشگاه کیو ، توکیو ، ژاپن
  • مرکز پزشکی دانشگاه تگزاس جنوب غربی در دالاس ، دالاس ، تگزاس ، ایالات متحده
  • مرکز پیشرفته فناوری ژنوم دانشگاه اوکلاهما ، دانشکده شیمی و بیوشیمی ، دانشگاه اوکلاهما ، نورمن ، اوکلا ، ایالات متحده
  • انستیتوی ماکس پلانک برای ژنتیک مولکولی ، برلین ، آلمان
  • آزمایشگاه Cold Spring Harbour ، مرکز ژنوم لیتا آننبرگ هازن ، بندرگاه بهار سرد ، نیویورک ، ایالات متحده
  • GBF – مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی آلمان ، Braunschweig ، آلمان

قیمتش چقدر شد؟

 

در سال ۱۹۹۰ ، کنگره بودجه لازم را برای پروژه ژنوم انسانی ایجاد کرد و تاریخ تکمیل هدف سال ۲۰۰۵ را تعیین کرد. اگرچه برآوردها حاکی از آن است که این پروژه در این دوره ۳ میلیارد دلار هزینه خواهد داشت ، اما هزینه این پروژه با هزینه کمتر از آنچه انتظار می رفت ، حدود ۲٫۷ میلیارد دلار بود. سال مالی ۱۹۹۱ علاوه بر این ، این پروژه بیش از دو سال پیش از برنامه به پایان رسید.

همچنین این نکته مهم است که در نظر داشته باشیم که پروژه ژنوم انسان احتمالاً بارها و بارها براساس مبنای اقتصادی هزینه های زیادی را پرداخت می کند – اگر کسی در نظر داشته باشد که تحقیقات مبتنی بر ژنوم نقش مهمی در کاشت بیوتکنولوژی و صنایع دارویی خواهد داشت ، نه اینکه به پیشرفت هایی اشاره کند. سلامتی انسان.

چرا NHGRI مسائل اخلاقی را مطالعه می کند؟

 

از آغاز پروژه ژنوم انسانی ، مشخص شده است که گسترش دانش ما در مورد ژنوم می تواند تأثیر عمیقی بر افراد و جامعه داشته باشد. رهبران پروژه ژنوم انسانی تشخیص دادند که پرداختن به طیف گسترده ای از مباحث اخلاقی و اجتماعی مرتبط با کسب و استفاده از اطلاعات ژنومی بسیار مهم است تا تعادل بین خطرات و مزایای احتمالی استفاده از این دانش جدید در تحقیقات و مراقبت بالینی برنامه اخلاقی ، حقوقی و پیامدهای اجتماعی (ELSI) در NHGRI در سال ۱۹۹۰ برای نظارت بر تحقیقات در این زمینه ها تاسیس شد.

کنگره ایالات متحده تصریح می کند که کمتر از پنج درصد از بودجه سالانه NHGRI به مطالعه پیامدهای اخلاقی ، حقوقی و اجتماعی تحقیقات ژنوم انسان و همچنین توصیه راه حل های سیاست و تحریک بحث عمومی اختصاص نمی یابد. برنامه ELSI در NHGRI ، که از نظر دامنه و سطح اولویت در علم پزشکی بی سابقه است ، مبنای موثری را برای ارزیابی پیامدهای تحقیقات ژنوم فراهم می کند.

از ابتدای آغاز به کار ، برنامه ELSI در NHGRI سهم قابل توجه در زمینه ژنومیک داشته است. از جمله این موارد ، تغییرات عمده در نحوه برخورد محققان و هیئت های بازنگری نهادی ، روند رضایت برای مطالعات ژنومیک است. روش دیگر راهنمایی اصلی در مورد سیاست به اشتراک گذاری داده های ژنومی NIH است ، به ویژه لزوم تعادل علم آزاد با حفظ حریم شخصی و استقلال شخصی. برنامه ELSI در ترویج گفتگو در مورد پیامدهای ژنومی و شکل دادن به فرهنگ پیرامون رویکرد ژنومیک در تحقیقات ، پزشکی و اجتماعات مؤثر بوده است.

آینده علم پزشکی چیست؟

 

داشتن دنباله کاملاً کامل ژنوم انسان شبیه به داشتن تمام صفحات یک دفترچه راهنما برای ساخت بدن انسان است. اکنون برای محققان و دانشمندان چالش این است که چگونگی خواندن مطالب همه این صفحات را مطالعه کنند و سپس درک کنند که چگونه قطعات با هم کار می کنند و پایه های ژنتیکی برای سلامتی و آسیب شناسی بیماری انسان را کشف می کنند. از این نظر ، تحقیقات مبتنی بر ژنوم درنهایت باعث می شود که علوم پزشکی بتوانند ابزارهای تشخیصی بسیار مؤثری تهیه کنند ، نیازهای سلامتی افراد را بر اساس آرایشهای ژنتیکی فردی خود درک کنند و روشهای درمانی جدید و بسیار مؤثر را برای بیماری طراحی کنند.

تجزیه و تحلیل فردی مبتنی بر ژنوم هر فرد منجر به شکل بسیار قدرتمندی از داروهای پیشگیری می شود. ما می توانیم بر اساس تجزیه و تحلیل DNA در مورد خطرات بیماری آینده آگاهی کسب کنیم. پزشکان ، پرستاران ، مشاوران ژنتیک و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی قادر به همکاری با افراد خواهند بود تا تلاش های خود را بر روی مواردی متمرکز کنند که به احتمال زیاد برای حفظ سلامتی برای یک فرد خاص وجود دارد. این ممکن است به معنای تغییر رژیم غذایی یا شیوه زندگی باشد ، یا این به معنای نظارت پزشکی باشد اما جنبه شخصی از آنچه ما برای سالم نگه داشتن خودمان انجام می دهیم وجود خواهد داشت. سپس ، از طریق درک ما در سطح مولکولی چگونگی به وجود آمدن مواردی مانند دیابت یا بیماریهای قلبی یا اسکیزوفرنی ، باید شاهد مداخلات نسل جدیدی باشیم که بسیاری از آنها داروهایی هستند که بسیار مؤثرتر و دقیق تر از روشهای موجود امروزی هستند.

چگونه این تحقیق را تحت تأثیر قرار داد؟

 

تحقیقات بیولوژیکی به طور سنتی یک کار بسیار فردگرایانه بوده است و محققان تحقیقات پزشکی را کم و بیش به طور مستقل دنبال می کنند. بزرگی چالش تکنولوژیکی و سرمایه گذاری لازم مالی باعث شده تا پروژه ژنوم انسانی برای جمع آوری تیم های بین رشته ای ، مهندسی و انفورماتیک و نیز زیست شناسی در آن شرکت کند. روشهای خودکار را هر جا ممکن باشد؛ و تمرکز تحقیقات در مراکز مهم برای به حداکثر رساندن اقتصاد مقیاس.

در نتیجه ، تحقیقات مربوط به سایر پروژه های مرتبط با ژنوم (به عنوان مثال ، پروژه بین المللی HapMap برای بررسی تنوع ژنتیکی انسان و دائرopالمعارف DNA Elements یا ENCODE ، پروژه) اکنون با تلاشهای گسترده و مشارکتی در مقیاس بزرگ انجام می شود. از بسیاری از ملل مختلف ، مشارکتی کار می کنند. عصر تحقیقات تیم محور در زیست شناسی در اینجا است.

پروژه ژنوم انسان علاوه بر معرفی رویکردهای گسترده در زمینه زیست شناسی ، انواع ابزارها و فناوریهای جدیدی را تولید کرده است که توسط دانشمندان جداگانه می توان برای انجام تحقیقات در مقیاس کوچکتر به شیوه ای بسیار مؤثرتر انجام داد.

 
 
 

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.