شناسایی تفاوت بین ژنهای خوش خیم و بیماریزا

0

شناسایی تفاوت بین ژنهای خوش خیم و بیماریزا

شناسایی تفاوت بین ژنهای خوش خیم و بیماریزا یک تیم بین المللی از محققان به سرپرستی موسسه تحقیقاتی لرنر ، کلینیک کلیولند ، برای اولین بار توصیف گسترده ای از انواع گمشده از ۱۳۳۰ ژن مرتبط با بیماری را انجام داده اند. این مقاله که در مجموعه مقالات آکادمی ملی علوم منتشر شده است ، ویژگی های مرتبط با انواع بیماری زا و خوش خیم را مشخص می کند که اثرات جهش ها را در سطح مولکولی نشان می دهد.

دانشکده ها : دنیس لال ، Ph.D. ، دستیار کارکنان ، Genomic گفت: ” مطالعه ما به عنوان یک منبع قدرتمند برای ترجمه ژنومیک شخصی به تشخیص شخصی و داروی دقیق عمل می کند ، و می تواند به تفسیر انواع مختلف کمک کند ، آزمایشات را انجام دهد و به سرعت در کشف داروهای شخصی کمک کند .” پزشکی و نویسنده اصلی این مطالعه. اخیراً اقدامات گسترده ای برای تعیین توالی DNA میلیون ها نوع مفهوم را کشف کرده است ، جایی که اشتباه در کد DNA باعث تغییر اسید آمینه (ساختار مولکولی یک پروتئین) در پروتئین ها می شود. برخی از این انواع بیماری زا هستند ، به این معنی که ساختار و عملکرد پروتئین را به گونه ای تغییر می دهند که منجر به بیماری شود ، در حالی که برخی دیگر خوش خیم هستند و هیچ تاثیری بر سلامتی ندارند. با این حال ، اکثریت قریب به اتفاق ، انواع با اهمیت نامشخص در نظر گرفته می شوند زیرا اثرات آنها ناشناخته باقی مانده است.

در حالی که روشهای پیش بینی بیماریزایی واریانت وجود دارد ، اما اینکه چرا بعضی از انواع بیشتر یا کمتر از دیگران به علت بیماری ایجاد می شوند یا تأثیر عملکرد آنها را مشخص نمی کنند ، توضیح نمی دهند. علاوه بر این ، انواع بیماری زا و خوش خیم می توانند تقریباً در همه ژن های مرتبط با بیماری وجود داشته باشند. بدین ترتیب ، دستیابی به درک بهتر از تفاوتهای مکانیکی بین انواع خوش خیم و بیماریزا ، گام بعدی حیاتی در توسعه روشهای درمانی جدید برای اختلالات ژنتیکی خواهد بود.

با توجه به اینکه عملکرد یک پروتئین ارتباط نزدیکی با ساختار سه بعدی آن دارد ، در این مطالعه تیم تحقیقاتی ویژگی های پروتئینی اسیدهای آمینه تحت تأثیر انواع بیماریهای بی حس کننده در مقایسه با خوش خیم را شناسایی و مقایسه کردند . ویژگی هایی که بیشتر در انواع بیماری زا در مقایسه با انواع خوش خیم جهش می یابند (کانون های جهشی ۳-D) احتمالاً برای تناسب پروتئین بسیار مهم هستند و بنابراین می توانند به تعیین عوامل مولکولی بیماری زایی کمک کنند.

محققان با مشاهده ۱۳۳۰ ژن مرتبط با بیماری ، مجموعه ای از ۴۰ ویژگی را تجزیه و تحلیل کردند و دریافتند که ۱۸ مورد به طور قابل توجهی با انواع بیماری زا مرتبط هستند ، ۱۴ مورد به طور قابل توجهی با انواع خوش خیم و هشت مورد دیگر ارتباط معنی داری با هیچ نوع واریاتی ندارند.

“با در نظر گرفتن تنوع ژنتیکیدر زمینه سازمان سه بعدی پروتئین ها ، ما برای اولین بار اطلسی از خواص مولکولی جهش های بیماری زا را ارائه می دهیم که تفاوت بین جهش های خوش خیم و بیماری زا را برطرف می کند. “این مطالعه بر روی ۱۳۳۰ ژن مرتبط انواع نادر اختلالات ژنتیکی ، بنابراین ما در حال حاضر پروژه خود را برای بررسی ژن های بیشتر و اختلالات خفیف تر گسترش می دهیم. “داده های این مطالعه (شامل مقادیر P3DFiDAGS1330 و P3DFiProteinclass از قبل محاسبه شده برای هر تبادل اسید آمینه در پروتئین های رمزگذاری شده توسط ۱۳۳۰ ژن مرتبط با بیماری ، همراه با ذکر صریح ویژگی های ۳-D سایت تغییر یافته به عنوان دلیل اصلی ایندکس) از طریق وب سرور اختصاصی MISCAST در دسترس است.